Câncer de mama hereditário

uma herança que ninguém quer
Câncer de mama hereditário, uma herança que ninguém quer
Cerca de 5% a 10% das ocorrências de câncer de mama e de 10% a 15% dos de ovário são hereditários, ou seja estes tipos de doenças são heranças genéticas em família, e pode ser causada por uma mudança em determinados genes que você herdou de sua mãe ou pai. 

Os genes atuam como instruções de funcionamento do corpo e contém informações para construir e manter as células no corpo. Os seres humanos herdam um conjunto de genes de sua mãe e um conjunto de genes de seu pai. Os genes são feitos de DNA, e ele diz ao corpo que traços serão passados ​​dos pais para filhos, tais como tipo sanguíneo, cor do cabelo, cor dos olhos, e riscos de contrair certas doenças. 

Os genes denominados BRCA, pelas suas variantes (tipos) BRCA1 e BRCA2 são dois genes que são importantes para combate ao câncer. Eles são os genes supressores de tumor. Quando eles funcionam normalmente, estes genes ajudar a manter mama, ovário, e outros tipos de células de crescimento e divisão muito rapidamente ou de uma maneira descontrolada. Às vezes uma mudança ou mutação ocorre nos genes BRCA que os impedem de trabalhar normalmente. Isto eleva o risco de uma pessoa para ocorrência de cancer de mama, ovário e outros tipos de câncer. 

Às vezes, as alterações ou "mutações" que ocorrem impedir genes de fazer seu trabalho corretamente. Certas mutações nos genes BRCA tornar as células mais suscetíveis de se dividir e mudar rapidamente, o que pode conduzir a doença. Todas as mulheres têm genes BRCA1 e BRCA2, mas só algumas mulheres têm mutações no esses genes. Cerca de 1 em cada 500 mulheres nos Estados Unidos têm uma mutação em um ou outro seu gene BRCA1 ou BRCA2. 

Se quer sua mãe ou seu pai tem uma mutação no gene BRCA1 ou BRCA2, você tem 50% de chance de ter a mesma mutação genética. Algumas mutações são mais prevalentes em indivíduos de grupos étnicos específicos ou geográficos. Isso se deve à presença de mutações iniciadoras nesta população, que provavelmente, surgiram há varias gerações. 

Em judias Ashkenazi (descendente da Europa Central e Oriental) foram identificadas três mutações iniciadoras específicas: 185delAG e 5382insC, no gene BRCA1 e 6174delT, no gene BRCA2, podendo um mesmo grupamento familiar apresentar as três mutações. 

Essas mutações estão presentes em 2% dessas mulheres e são responsáveis por aproximadamente 50% dos casos de câncer de mama de instalação precoce. Estima-se que 7,5% das mulheres não judias e 38% de mulheres judias com câncer de mama em idade inferior a 30 anos possuam mutações germinativas nos genes BRCA. 

Na Islândia, uma única mutação em BRCA2 (999del5), responde, virtualmente, por todos os casos de câncer de mama e ovário em famílias de alto risco, estando associada a câncer de mama em homens em determinadas famílias. Essa mutação foi encontrada em 0,6% da população geral, 7,7% das mulheres com câncer de mama e 40% dos homens com câncer de mama.

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